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自毁容貌综合征

Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome):也称为自毁容貌症,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的遗传缺陷引起的。该酶和腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)共同参与嘌呤核苷酸的补救合成。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP...

A、由题意可知,由于Ⅱ1、Ⅱ2不患病,生出的Ⅲ2患病,表明自毁容貌综合症是一种隐性遗传病,又男患者多于女患者,故判断该病为X染色体上隐性基因控制,A正确;B、由于Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ5是患者,他们体内的致病基因均来自他们的母亲,所以I2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携...

Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome):也称为自毁容貌症,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的遗传缺陷引起的。该酶和腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)共同参与嘌呤核苷酸的补救合成。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP...

女性携带者的概率是1/50000,男性患病的概率是1/50000,女性携带者与男性患病者婚育并产生女性患病者的概率为1/50000*1/50000*1/2=1/5000000000 这道题肯定跟患者20岁以前死亡无法婚育有关。但如果这样女患的出现本来就是一个奇迹,我觉得题目有...

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朋友要慎重使用啊: http://gdy.gdmc.edu.cn/tw/gd/daixie/daixie20.htm

1、第欧根尼综合症:Diogenes又名肮脏混乱综合症或众议院综合征。 症状特点: 1.生活脏乱; 2.极度自卑感; 3.又强迫性的囤积行为,...

大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中,要分解核酸产生核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成(salvage pathway)。与从头合成不同,补救合成过程较简单,消耗能量亦较少。由二种特异性不同的酶参与嘌呤...

莱-纳二氏(Lesch-Nyhan) 综合症-自毁容貌综合症 X染色体隐性遗传,见于男性 基因缺损,细胞不能产生次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶,肾脏和关节会有大量的尿酸结晶积聚,大脑可发生思维迟钝和麻痹,从而引起一系列稀奇古怪的症状。 患者表现为尿...

斯德哥尔摩歇斯底里并发症! 第欧根尼综合症: Diogenes又名肮脏混乱综合症或众议院综合征 症状特点: 1.生活脏乱, 2.极度自卑感 3.又强迫性的囤积行为,...

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